VIII Jornada de Lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética
Esta jornada eminentemente práctica, pretende proporcionar las herramientas básicas para atender al colectivo de la comunidad sorda española y para poder así establecer una comunicación más adecuada con ellos, enfocada a un mejor
asesoramiento genético. Seguir leyendo “Lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética”
Aula GENYCA organiza el próximo 20 de mayo una Jornada Gratuita sobre Asesoramiento Genético en Diagnóstico Prenatal.
La Dra. Carmen Ayuso, impartirá una fantástica clase magistral sobre Asesoramiento Genético en Diagnóstico Prenatal.
Lugar: C/ Hortaleza 65, Madrid
Fecha y Horario: 20 de mayo de 2019 – 18:30h – 20:30h
Os esperamos.
Se precisa genetista para incorporación inmediata como Facultativo Especialista de Área al Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre.
Responsabilidad del puesto:
Análisis e interpretación de variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva, elaboración de informes y consulta de asesoramiento genético.
Requisitos del candidato:
Conocimiento de la técnica de secuenciación NGS, dominio del control de calidad y la interpretación de resultados, dominio de las bases de datos genéticas y la clasificación de variantes tanto de secuencia, como CNVs.
Imprescindible que el candidato tenga los conocimientos clínicos necesarios para la interpretación de datos genómicos.
Se valorará experiencia en consulta de asesoramiento genético.
Se valorará conocimientos en bioinformática, además de experiencia en otras técnicas del laboratorio de biología molecular, como extracción de ácidos nucleicos, MLPA, MS-MLPA, secuenciación Sanger, análisis de microsatélites, PCRs, electroforesis o array-CGH.
Interesados envíen CV al correo electrónico: m.moreno@salud.madrid.org antes del jueves 31
de enero.
Más de 20 expertos se darán cita en la Complutense para ofrecer alternativas laborales a los biólogos
Biología es una de las especialidades científicas con mayor tasa de paro
La facultad de Biología de la Universidad Complutense de Madrid acogerá entre los próximos días 10 y 14 de septiembre la Semana del Bioempleo, un evento destinado a ofrecer alternativas laborales a los estudiantes de una de las especialidades científicas con mayor tasa de paro en España: en torno al 32%, según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), frente al 13,8% de Veterinaria o apenas el 6,3% en Farmacia.
Para ello reunirá a más de una veintena de expertos y representantes de instituciones de reconocido prestigio que darán visibilidad a salidas laborales que la mayoría de estudiantes desconoce. Desde el turismo botánico hasta el sistema de salud pública, pasando por los laboratorios del Ejército o la divulgación científica, multitud de ámbitos profesionales se darán cita en el salón de actos coincidiendo con el comienzo del curso escolar.
El bloguero Nacho García, más conocido como ‘el bichólogo’, será el encargado de dar el pistoletazo de salida a las jornadas este lunes con una conferencia sobre la importancia de la motivación y las redes sociales en un entorno laboral “tan inestable como apasionante”. Otro de los platos fuertes tendrá lugar el jueves con ‘La ciencia que no se cuenta, no cuenta’, una aproximación al terreno de la divulgación científica encabezada por Ignacio López-Goñi, catedrático de Microbiología en la Universidad de Navarra. Además, intervendrán ponentes de la Unidad Militar de Emergencias (UME), el Instituto Europeo de Fertilidad y el
Laboratorio de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, entre otros muchos.
“Estamos ante una oportunidad inmejorable para poner un foco de esperanza sobre el futuro de los estudiantes de Biología y mostrarles que existen más campos de trabajo de los que se imaginan”, explica Marwane Bourqqia, uno de los organizadores del evento, que cuenta con el respaldo de La Casa del Estudiante, la Oficina de Prácticas y Empleo y la Facultad de CC.
Biológicas de la UCM. No obstante, la organización subraya que la iniciativa “surge de los alumnos y es autogestionada por ellos”: “Esto demuestra que teníamos una visión pésima de nuestro futuro y queríamos comprobar por nosotros mismos si esa imagen se correspondía con la realidad”.
Fuente: El Confidencial
Aula GENYCA estará presente en el evento para transmitir nuestra experiencia en el campo del diagnóstico genético y fomentar el interés en este sector. La charla está programada el próximo martes 11 de septiembre a las 16:30h. Os esperamos.
Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), ha señalado en un seminario sobre medicina personalizada de precisión, organizado por el Instituto Roche, que aún es pronto para que las herramientas de edición genómica como CRISPR lleguen a los pacientes.
Según ha apuntado, la medicina personalizada de precisión ya es muy útil en modelos animales, pero aún faltan pasos que dar para que CRISPR alcance la utilidad clínica. Como ha señalado el científico del CNB, “hay novedades casi cada semana“.
REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
Tras extraer y obtener el ADN de la muestra, el siguiente paso en cualquier análisis genético es la selección y amplificación de la región del genoma que queremos estudiar. Para ello, es necesario unos cebadores o primers que acoten nuestra región de interés y una enzima polimerasa que se encargue de replicar (hacer miles de copias) ese fragmento del genoma.
1. ¿QUÉ ES LA PCR?
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una de las técnicas más comunes en un laboratorio de genética y cuya finalidad es la de obtener muchas copias de una región concreta del ADN. Estudiar una región de ADN puede ser interesante para conocer la función de un gen, analizar un marcador genético que nos permita identificar a una persona o un gen en el que queremos encontrar una mutación que produzca una determinada enfermedad.
Por tanto, el objetivo final de la PCR es producir suficiente cantidad de ADN, de la región de interés, para que pueda analizarse o usarse en alguna otra técnica: por ejemplo, para secuenciación, para visualizar por electroforesis en gel o para realizar una restricción enzimática.
2. COMPONENTES DE UNA PCR
Para realizar la amplificación del genoma mediante una PCR existen una serie de componentes básicos, entre los que encontramos:
3. TAQ POLIMERASA
Al igual que ocurre en la replicación del ADN en las células de un organismo, la PCR requiere de una enzima ADN polimerasa que produzca nuevas cadenas de ADN mediante el uso de las cadenas existentes como molde.
Sin embargo, esta enzima debe poseer unas características especiales: que soporte bien el incremento de temperatura. El proceso de amplificación se lleva a cabo en ciclos, en cada uno de los cuales es necesario incrementar la temperatura (96ºC) para conseguir desnaturalizar y separar las hebras de ADN, sin desnaturalizar las proteínas. Además, es necesario que el proceso de síntesis de nuevas cadenas de ADN se realice a una temperatura elevada (en torno a 72ºC) para evitar que las cadenas vuelvan a unirse en mitad del proceso. Por estos motivos se hace necesaria la utilización de una enzima capaz de soportar y trabajar a altas temperaturas. La ADN polimerasa que normalmente se utiliza en la PCR se llama Taq polimerasa, la cual debe su nombre a la bacteria hipertermófila de la que se aisló (Thermus aquaticus). El hábitat natural de esta bacteria son la fumarolas y fuentes hidrotermales, por este motivo, su ADN polimerasa es muy termoestable y su mayor actividad se presenta cerca de los 70°C (temperatura a la cual la ADN polimerasa del ser humano no funcionaría).
4. CEBADORES O PRIMERS
Los cebadores o primers son fragmentos cortos de ADN de cadena sencilla (generalmente de unos 20 nucleótidos de longitud) y cuya función es la de acotar la región del genoma que queremos amplificar, ya que sirven como punto de partida para la ADN polimerasa. Estos primers deben ser diseñados de tal forma que su secuencia sea la complementaria a la región previa de la que queremos amplificar, esto permitirá la unión por complementariedad de bases y servirá como punto de partida para la ADN polimerasa, todo ello lo podemos observar en la siguiente figura (Figura 1).
5. PASOS DE LA PCR
Una vez hemos analizado las partes que componen la reacción en cadena de la polimerasa, vamos a enumerar los pasos principales que se suceden en cada ciclo de la reacción:
Este ciclo se repite entre 25-45 veces en una reacción completa de PCR, lo que nos permite obtener en cada ciclo un número exponencial de copias de la región que queremos estudiar, hasta obtener millones de copias de la región de interés (Figura 2).
6. BIBLIOGRAFÍA
Jesús Viñas López – Genyca
El día 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día del ADN en conmemoración a la fecha de publicación en Nature del artículo en el que James Watson y Francis Crick presentaron el modelo de la estructura en doble hélice del ADN.
Para sacar las conclusiones que les llevaron a determinar la estructura, así como el giro de la doble hélice, fueron clave las investigaciones de Rosalind Franklin, concretamente la “Fotografía número 51” de Rayos X.
El establecimiento de la estructura del ADN fue uno de los grandes avances del siglo XX y permitió el descubrimiento del código genético. Además, gracias a este descubrimiento se pudo comprender cómo se comporta el material genético de generación en generación y entender el origen de muchas enfermedades hereditarias.
Como reconocimiento a sus trabajos sobre la molécula del ADN, Watson, y Crick junto a Wilkins recibieron en 1962 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.
Si quieres poner en práctica de forma educativa otras técnicas de estudio de ADN pincha aquí
1. INTRODUCCIÓN
A pesar de lo que la mayoría pudiera pensar, la extracción de ADN es un proceso simple que, con el debido procedimiento, podemos realizar en la cocina de cualquier casa.
Al igual que la extracción en el laboratorio, para obtener el material genético se requiere de una serie de etapas básicas. En primer lugar, debemos conseguir lisar o romper la pared celular y/o la membrana plasmática para poder acceder al núcleo de la célula dónde se encuentra alojado el ADN. A continuación, debe romperse de igual forma la membrana nuclear para dejarlo libre. Una vez liberado, hay que proteger el ADN de enzimas y otros componentes celulares que puedan dañarlo. Y finalmente, se debe precipitar en un medio estable.
2. OBJETIVOS
3. MATERIAL NECESARIO
4. PROCEDIMIENTO
5. MARCO TEÓRICO
¿Para qué sirve la disolución salina que ponemos en la mezcla?
La sal en disolución actúa disminuyendo la solubilidad de las proteínas, lo que hace que precipiten y se separen más fácilmente del ADN para poder obtenerlo con una mayor pureza.
¿Para qué utilizamos el lavavajillas?
El detergente líquido o el lavavajillas utilizado en el experimento tiene como función destruir las membranas celulares del tejido vivo que estamos utilizando. El detergente disuelve las grasas o lípidos, que es el componente principal de la membrana plasmática y nuclear de las células (es el mismo principio por el que el gel limpia la grasa de nuestra piel). Al romperse las membranas celulares se permite la salida del ADN al exterior.
¿Para qué se utiliza el alcohol?
El ADN es una molécula muy larga y tiende agruparse, de ahí la facilidad para retirarla. Para aislar el ADN hay que hacer que precipite en alcohol, ya que el ADN es soluble en agua, pero cuando se encuentra en alcohol precipita. Por este motivo, nuestras hebras de ADN comienzan a hacerse visibles en la interfase entre la mezcla y el alcohol.
Además de permitirnos distinguirlo, el alcohol separa el ADN de otros componentes celulares, los cuales quedan en la solución acuosa.
¿Para qué se añade el zumo de piña?
El zumo de piña contiene una enzima denominada papaína. Esta enzima se encarga de atacar y degradar el resto de proteínas y componentes celulares, lo que nos permite separarlos del material que buscamos, nuestro ADN.
6. BIBLIOGRAFÍA
Jesús Viñas López – Genyca
BASES CONCURSO “ADN ERES TÚ”, DÍA del ADN – 25 de abril 2018
Bases descargables del concurso “ADN eres tú” 2018.
Con el motivo del Día del ADN, que se celebra mundialmente el 25 de abril, se propone esta actividad, organizada por GENYCA INNOVA SL, con el fin de promover la Biología Molecular, fomentar la creatividad y el trabajo en equipo de una forma entretenida.
El concurso está abierto a todo el alumnado de institutos de Formación Profesional que esté cursando Anatomía Patológica y Citodiagnóstico y Laboratorio Clínico y Biomédico.
Se entenderá por concursante el profesor/tutor responsable del grupo participante y cada uno de los alumnos. Cada grupo participante deberá incluir obligatoriamente al profesor/tutor de la asignatura.
Se entenderá por portavoz el representante de cada grupo de alumnos, que será el encargado de subir la fotografía al concurso.
Ejemplo: una figura humana de doce personas formando la doble hélice de ADN, una escena de una película donde el ADN sea el protagonista,…
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSecR9W-UpHdhW_PLQmjCuqiIXDXW-w-Nzb3cxDEvA0yIAhWbA/viewform
El plazo para la publicación de las fotografías comienza el 1 de abril y tiene como fecha límite el 24 de abril a las 23:59h.
El ganador del concurso se hará público el mismo 25 de abril en el perfil de Facebook de Aula GENYCA. Además, contactaremos directamente con el ganador a través del correo electrónico y teléfono proporcionados en el Anexo I.
El portavoz debe tener los derechos/propiedad intelectual de la imagen que publica, poseer el permiso de todos los fotografiados, y la imagen no debe contener nada que la ley impida su libre difusión. GENYCA no se hace responsable de posibles violaciones de derechos de imagen/propiedad intelectual de las fotografías publicadas en el concurso. GENYCA podrá utilizar las imágenes participantes, con el fin de promocionar este concurso en la presente y sucesivas convocatorias y hacer un resumen del mismo en la web de GENYCA y Aula GENYCA y en sus redes sociales.
De conformidad con lo establecido en la normativa vigente en Protección de Datos de Carácter Personal, le informamos que sus datos serán incorporados al sistema de tratamiento titularidad de GENYCA INNOVA SL con CIF B83751933 y domicilio social sito en C/ ALEGRIA, 18 28220, MAJADAHONDA (MADRID), con la finalidad organizar el presente concurso y remitirle información relacionada que pueda ser de su interés. En cumplimiento con la normativa vigente, GENYCA INNOVA SL informa que los datos serán conservados durante el plazo estrictamente necesario para cumplir con los preceptos mencionados con anterioridad.
Mientras no nos comunique lo contrario, entenderemos que sus datos no han sido modificados, que usted se compromete a notificarnos cualquier variación y que tenemos su consentimiento para utilizarlos para las finalidades mencionadas.
GENYCA INNOVA SL informa que procederá a tratar los datos de manera lícita, leal, transparente, adecuada, pertinente, limitada, exacta y actualizada. Es por ello que GENYCA INNOVA SL se compromete a adoptar todas las medidas razonables para que estos se supriman o rectifiquen sin dilación cuando sean inexactos.
De acuerdo con los derechos que le confiere el la normativa vigente en protección de datos podrá ejercer los derechos de acceso, rectificación, limitación de tratamiento, supresión, portabilidad y oposición al tratamiento de sus datos de carácter personal así como del consentimiento prestado para el tratamiento de los mismos, dirigiendo su petición a la dirección postal indicada más arriba o al correo electrónico RCASARES@GENYCA.ES.
A su vez, le informamos que puede contactar con el Delegado de Protección de Datos de GENYCA INNOVA SL, dirigiéndose por escrito a la dirección de correo dpo.cliente@conversia.es o al teléfono 902877192.
Podrá dirigirse a la Autoridad de Control competente para presentar la reclamación que considere oportuna.
Con envío del formulario de recogida de datos usted acepta la política de privacidad de GENYCA INNOVA SL
La participación en el concurso supone la aceptación de los términos y condiciones detallados en las presentes bases y la sumisión expresa de las decisiones interpretativas que de las mismas efectúe GENYCA.
1. INTRODUCCIÓN
Las características de un organismo están especificadas en su información genética, la cual se establece como una secuencia de ácidos nucleicos, donde la suma total de esta secuencia es lo que conforma su genoma.
Todos los avances acaecidos en los últimos años desde el comienzo del Proyecto Genoma Humano (1990), han supuesto un gran salto en nuestro conocimiento de la genética humana y han abierto la puerta a un sinfín de aplicaciones para mejorar la vida de las personas.
Uno de los procedimientos más básico en genómica y biología molecular, es la extracción y purificación de ácidos nucléicos. Por lo tanto, es necesario establecer métodos seguros y fiables para la separación de estos componentes celulares. Para lograr este objetivo, se utilizan diversos métodos de extracción dependiendo del tipo de tejido a emplear y del posterior uso de ese material genético.
2. MARCO TEÓRICO
Para realizar el aislamiento de ADN genómico, existen diferentes métodos y tecnologías. Sin embargo, en todos ellos podemos diferenciar varias etapas comunes en términos generales:
El primer paso en cualquier protocolo de extracción es la clasificación del material inicial, ya sea de origen viral, bacteriano, vegetal o animal, ya que esto condicionará el tratamiento que deberemos emplear para la obtención del material genético.
Dicho material genético está alojado en el interior de la célula procariota o en el núcleo de la célula eucariota. Por ello, el protocolo de extracción seleccionado debe permitirnos lisar la célula de forma leve a fin de causar el menor daño al ADN.
En cuanto a los mecanismos de lisis celular, podemos distinguir dos tipos: aquellos basados en la acción mecánica, como el pulverizado del tejido con hielo seco o nitrógeno líquido, o los basados en la degradación enzimática de la pared celular (si está presente) y la lisis de las membranas celulares mediante detergentes. En GENYCA empleamos en todos nuestros protocolos un choque térmico para favorecer la alteración de las membranas citoplasmáticas, acompañado de un buffer de lisis para acabar de romper dichas membranas.
Seguido a esta lisis celular, la mayoría de métodos involucran una desproteinización con el fin de purificar el ADN de posibles contaminantes o inhibidores. Este proceso lo conseguimos mediante la adición de una proteasa (Proteinasa K).
Finalmente, el material genético es precipitado y concentrado en un buffer de elución, estando ya listo para ser amplificado (PCR) y utilizado en diferentes aplicaciones y diagnósticos.
3. TIPOS DE MUESTRAS
Existen una gran variedad de muestras a partir de las cuales podemos obtener material genético. Por tanto, esto nos permite poder realizar pruebas genéticas a partir de prácticamente todo tipo de muestras biológicas que contengan células.
En GENYCA empleamos para nuestros estudios genéticos principalmente muestras provenientes de mucosa bucal en torundas estériles. Es la muestra más utilizada en la mayor parte de los laboratorios de análisis y diagnóstico genético, debido a su fácil extracción y a la alta tasa de éxito en la obtención del ADN.
Es también muy frecuente la utilización de muestras de sangre para la realización de nuestros estudios genéticos. En ella, encontramos los glóbulos blancos o leucocitos a partir de los cuales podemos obtener ADN.
Además de las ya mencionadas, existen una infinidad de muestras de las que podemos obtener material genético humano, algunas de las más utilizadas son:
4. TRAS LA EXTRACCIÓN
Una vez extraído y eluido el ADN es necesario conservarlo a 4º C si no se va a utilizar de inmediato.
Tras dicha extracción, ya tenemos el material genético a partir del cual poder realizar los estudios genéticos pertinentes. Generalmente, el paso posterior a la extracción es la amplificación genética o PCR mediante la reacción en cadena de la polimerasa, esta técnica nos permite ampliar la región concreta del genoma que nos interesa para cada estudio genético. Las técnicas de post-amplificación más utilizadas son: hibridación, secuenciación, restricción enzimática, electroforesis, etc. con todas sus variantes. Las iremos describiendo en siguientes artículos.
5. BIBLIOGRAFÍA
Jesús Viñas López – Genyca
